-
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.
کمخونی داسی شکل یک بیماری ژنتیکی و یک اختلال خونی است که با هموگلوبین معیوب (Hbss) شناخته میشود. هموگلوبین طبیعی صاف و گرد است و به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را میدهد.
اين بيماري ميليون ها نفر را در جهان و حدود ۷۲ هزار نفر را در آمريکا مبتلا ساخته است. اين بيماري در يک تولد از هر ۵۰۰ تولد آفريقايي- آمريکايي ديده مي شود.
سلولهای هموگلوبین سلول داسی سفت و به شکل داس میباشند. این مولکولهای هموگلوبین تمایل دارند به شکل خوشهای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمیکنند. این خوشهها منجر به توقف جریان خون حملکننده اکسیژن میگردند.
برخلاف سلولها با هموگلوبین طبیعی که بیش از ۱۲۰ روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از ۲۰-۱۰ روز از بین میروند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی میگردد.
کم خونی داسی شکل حاصل یک جهش ژنی میباشد که طی آن یک نوکلئوتید با باز آلی تیمین جای خود را با یک نوکلئوتید دیگر با باز آلی آدنین عوض میکند.
پژوهشگران پزشکی می گویند سلولهای داسیشکل ممکن است در اثر کمبودشان در خون، مجبور شوند که به سلولهای سرطانی تمورهایی که در برابر درمان مقاومت میکنند، حمله کنند. این سیستم روشی نو برای درمان سرطان گزارش شده است
شایعترین انواع ژن سلول داسی
– صفت سلول داسی:
این افراد حامل ژن معیوب – Hbs – هستند اما مقداری هموگلوبین طبیعی – Hba– نیز دارند افراد با صفت سلول داسی معمولاً بدون علامت هستند و میباشند. ممکن است کم خونی خفیف ایجاد گردد.
تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت روند داسی شدن رخ میدهد و در نتیجه عوارض بیماری سلول داسی بروز مینماید.
– بیماری سلول داسی – هموگلوبین C
فرد دارای هر دو نوع همگلوبین Hbs وHbc میباشد. هموگلوبین C باعث ایجاد سلولهای هدف میگردد. وجود هموگلوبین طبیعی در کنار این هموگلوبین باعث میشود، فرد علامتی از کم خونی نداشته باشد.
اگر هموگلوبین S داسی با سلول هدف همراه شود منجر به یک کم خونی خفیف تا متوسط میگردد.
این افراد اغلب از بیماری سلول داسی با درجه خفیف رنج میبرند.بحران گرفتگی رگها، صدمات ارگانها به علت کم خونی و داسی شدنهای مکرر و احتمال بالای عفونت همه صفات مشترکی برای Hbss و Hbsc میباشند.
– بیماری سلول داسی – هموگلوبین E
این نوع مشابه بیماری سلول داسی C است با این تفاوت که یک عنصر در ملکول هموگلوبین جایگزین شدهاست. این نوع معمولاً در افراد جنوب آسیا مشاهده میشود. برخی افراد با بیماری هموگلوبین E بدون علامت میباشند. هر چند تحت شرایط ویژه نظیر خستگی، کاهش اکسیژن و یا کمبود آهن یک کم خونی خفیف تا متوسط بروز مینماید.
– هموگلوبین S – تالاسمی بتا:
این بیماری با ارث رسیدن همزمان ژنهای تالاسمی و سلول داسی ایجاد میگردد.
این اختلال باعث کم خونی متوسط و شرایطی مشابه ولی خفیف تر از بیماری سلول داسی میگردد.
همه اشکال بیماری سلول داسی میتوانند عوارض همراه با بیماری را بروز دهند. فرد مبتلا به Hbss به شدت مبتلا خواهد بود.
چه کسی به بیماری سلول داسی مبتلا میشود؟
بیماری سلول داسی به صورت اولیه، افراد جنوب آفریقا و شبه جزیره کارائیب را مبتلا میسازد ولی صفت سلول داسی در خاور میانه، هند، آمریکای لاتین، و نژاد مدیترانهای یافت میشود.
براساس تخمین، بیش از ۷۲ هزار نفر در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند. میلیونها نفر در سراسر جهان از عوارض بیماری سلول داسی رنج میبرند. ۲ میلیون نفر آفریقایی – آمریکایی یا ۱۲/۱ جمعیت آمریکا صفت سلول داسی دارند.
علل بیماری داسی شکل چیست؟
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود. این ژنها بر روی ساختاری از سلولها به کروموزم وجود دارند. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین نرمال میباشد.
یک جهش در این ژنها منجر به بیماری داسی شکل میشود. این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است بیشتر دیده میشود هر چندافراد دارای صفت داسی به مالاریا مبتلا نمیشوند. صفت داسی حقیقتاً فرد را در برابر انگل مالاریا محافظت مینماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانهای اروپا دیده میشود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث میبرد، بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد.
کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث میبرد به حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و میتواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
تشخیص
علاوه بر شرح حال کامل پزشکی فرد و معاینه بدنی، روشهای تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتند از : آزمایشهای خونی و دیگر روشهای ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان، به منظور شروع هرچه سریعتر درمان صورت میگیرد.
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص افراد حامل صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل، کمک می کند.
علائم بیماری سلول داسی شکل چیست؟
هنگامی که بدن با کمبود اکسیژن مواجه شود، گلبولهای قرمز تغییر شکل میدهند و به شکل داس در میآیند و در عروق ریز و باریک گیر میکنند و باعث درد شدیدی در اعضای مختلف بدن میشوند.
بیماری داسی یک بیماری ارثی است که توسط یک جهش ژنتیکی ایجاد میشود. این ژنها بر روی ساختاری از سلول ها به نام کروموزم وجود دارند. به طور طبیعی در هر سلول بدن ما ۴۶ عدد یا ۲۳ جفت کرموزم وجود دارد. جفت کرموزوم ۱۱ حاوی ژنهای مسئول تولید هموگلوبین طبیعی میباشد. یک جهش یا اشتباه در این ژنها منجر به بروز بیماری داسی شکل میشود.
این جهش در نقاطی از جهان که بیماری مالاریا شایع است، بیشتر دیده میشود، هر چند این افراد به مالاریا مبتلا نمیشوند. صفت داسی از فرد در برابر انگل مالاریا محافظت مینماید. مالاریا اغلب در آفریقا و نواحی مدیترانهای اروپا دیده میشود.
کودکی که جهش ژنتیکی را از هر دو والدین به ارث میبرد، به بیماری سلول داسی شکل مبتلا خواهد شد. کودکی که جهش را از یکی از والدین به ارث میبرد، حامل صفت سلول داسی شکل خواهد بود و میتواند آن را به فرزندانش منتقل سازد.
علائم و عوارض زیر با بیماری سلول داسی شکل همراه میباشد. هر چند هر فرد علائم متفاوتی را تجربه میکند.
آنمی – شایعترین علامت بیماری سلول داسی شکل است. در این بیماری سلولهای قرمز خون بصورت سلول داسی شکل تولید میشوند، اما به علت بدشکل بودن توانایی حمل اکسیژن را از دست میدهند. در نتیجه بدن آب را از دست داده و دچار تب میشود.
شکل داسی باعث سختی سلولها و دام افتادن آنها در رگها میگردد.
در نتیجه سلولها در طحال تخریب میشوند و یا به علت عملکرد غیر طبیعی از بین میروند و کاهش در سلولهای قرمز خونی منجر به کم خونی میشود. کم خونی شدید فرد را خسته و رنگ پریده مینماید، همچنین توانایی حمل اکسیژن به بافتها را با مشکل رو به رو خواهد کرد.
عوارض
عوارض به دو شکل حاد و مزمن دیده میشوند:
عوارض حاد:
اکثر عوارض حاد بیماری سلول داسیشکل مربوط به انسداد عروق است. درد زیاد در اعضایی که عروق ریز آنها مسدود شده است ایجاد میشود. این درد در هر نقطه از بدن ممکن است ایجاد شود اما در قفسه سینه، شکم و پشت شیوع بیشتری دارد. معمولا عفونت، کم آبی، تغییرات سریع دما و حاملگی زمینه ساز بروز این دردها هستند.
از دیگر عوارض عمده آن، حوادث عروق مغزی میباشد که در کودکان به علت انسداد عروق مغزی ایجاد سکته مغزی مینماید و در بزرگسالان باعث سکتههای مغزی خونریزی دهنده میشود.
از عوارض حاد دیگر بیماری میتوان عفونت استخوان را نام برد.
داسی شدن گلبولهای قرمز مکررا در طحال بروز میکند که به مروز زمان عملکرد طحال از بین میرود.این امر بیمار مبتلا را مستعد ابتلای به عفونت مینماید.
عوارض مزمن :
بیماری سلول داسی شکل همواره بیماری دوران کودکی بوده است. با افزایش طول عمر بیماران، تعداد بیشتری از آنها تا سنین بزرگسالی زنده ماندهاند و با مطالعه این افراد روشن شده است که آسیب ناشی از انسداد عروقی تقریباً تمامی اعضای انتهایی را درگیر میکند. نارسایی کلیه و ریه علل عمده مرگ در بیماران بزرگسال هستند.
سایر عوارض طولانی مدت عبارتند از : زخمهای پوستی مزمن، اختلالات چشمی، اختلال عملکرد کبد و سنگهای کیسه صفرا.
مروری بر عوارض :
بحران درد یا بحران داسی:
هنگامی که رگها خونی توسط سلولهای داسی شکل مسدود میشوند و جریان خون قطع میشود و بحران درد رخ میدهد که بحران گرفتگی رگها نیز نامیده میشود. درد در تمام نقاط بدن ایجاد میگردد اما اغلب در قفسه سینه، بازوها و پاها احساس میگردد.
تورم دردناک انگشتان دست و پا، که داکتیلیت نامیده میشود و میتواند در خردسالان و اطفال زیر ۳ سال مشاهده شود.
پریاپیسم (نعوظ دردناک) نیز که یک روند درناک در ناحیه آلت تناسلی مردان میباشد ممکن است پیش آید. هرگونه اختلال در جریان خون منجر به درد، تورم و مرگ بافتی در اثر عدم دریافت خون و اکسیژن کافی میگردد.
سندرم قفسه سینه حاد:
یکی از عوارض خطرناک بیماری سلول داسی شکل، روند داسی شدن در قفسه سینه میباشد. معمولاً به طور ناگهانی و در شرایط پراسترس، عفونت، تب و کم آبی بدن رخ میدهد.سلولهای داسی شکل به یکدیگر متصل گشته و رگها ریز ریوی را مسدود میسازند.
علائم شبیه به پنومونی و شامل تب، درد و تک سرفه شدید میباشد. اپیزودهای متعدد سندرم سینه منجر به صدمه دائمی ریه میگردند.
تجمع سلولهای خونی در طحال:
این فرآیند منجر به کاهش ناگهانی هموگلوبین گشته ودر صورت عدم درمان فوری تهدید کننده حیات میباشد. بدلیل افزایش حجم خون طحال، این عضو بزرگ و دردناک میگردد. بعد از اپیزودهای مکرر، صدمات جدی بر طحال وارد خواهد شد.
بسیاری از کودکان مبتلا به بیماری در سن ۸ سالگی دیگر طحال کارایی ندارند چون از طریق جراحی طحال خارج شده و یا دراثر اپیزودهای مکرر عملکرد خود را از دست دادهاست.
احتمال عفونت بزرگترین نگرانی برای اطفال مذکور میباشد. عفونت شایعترین علت مرگ در کودکان زیر ۵ سال، در این گروه میباشد.
سکته:
دیگر عارضه شدید و ناگهانی در بیماران سلول داسی شکل است. سلولهای بد شکل از طریق گرفتگی رگها خونی بزرگ تغذیه کننده مغز منجر به سکته میگردند. هرگونه اختلال در جریان خون و اکسیژن به مغز منجر به اختلالات عصبی غیرقابل بازگشت میگردد.
در ۶۰٪ بیمارانی که یک بار سکته کردهاند احتمال سکته دوم و سوم نیز وجود دارد.
یرقان، یا زردی پوست، چشمها و دهان:
یکی از شایعترین علائم و نشانههای بیماری سلول داسی شکل میباشد، سلولهای داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز خونی عمر نمیکند و قبل از این که کبد آنها را از خون تصفیه نماید سریعاً از بین میروند. بیلی روبین (عامل زرد رنگی) ایجاد شده از این سلولها منجر به یرقان و زردی میگردد.
همه ارگانهای مهم تحت تأثیر این بیماری قرار میگیرند. کبد، قلب، کلیهها، کیسه صفرا، چشمها، استخوانها و مفاصل به علت عملکرد غیر طبیعی سلولهای داسی شکل و عدم وجود جریان خون د ررگها صدمه میبیند. مشکلات عبارتاند از:
– افزایش عفونتها
– زخمهای پا
– صدمات استخوانی
– سنگهای صفراوی
– صدمات کلیه و کاهش ادرار
– صدمات چشمی
علائم بیماری سلول داسی شکل ممکن است مشابه دیگر اختلالات خونی و مشکلات طبی باشد. همیشه جهت یک تشخیص سریع و دقیق با پزشک خود مشاوره نماید.
بیماری سلول داسی شکل چگونه تشخیص داده میشود؟
علاوه بر شرح حال پزشکی کامل و معاینه فیزیکی روشهای تشخیصی بیماری سلول داسی شکل عبارتاند از آزمایشهای خونی و دیگر روشهای ارزیابی.
هم اکنون غربالگری آزمایش خون نوزادان به منظور شروع درمان هرچه سریعتر صورت میگیرد.
تشخیص اولیه:
الکتروفورز هموگلوبین یک آزمایش خونی است که در تشخیص حاملین صفت داسی شکل و یا هر بیماری همراه با سلول داسی شکل کمک کنندهاست.
درمان
دردها با تجویز مایعات، اکسیژن و داروهای ضد درد کنترل میشوند. در صورت وجود هر گونه عفونت، مصرف آنتی بیوتیک لازم است.
در بیماران مبتلا به سندرم حاد قفسه سینه و یا درد مقاوم به درمان، پزشکان اقدام به تعویض خون مینمایند.