غربالگری نوزاد برای چه انجام می شود

• تشخیص بالینی بیماریهای متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم آنها غیراختصاصی بوده و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شوند. نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیراختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است.

 

وقتی نوزاد به دنیا می آید برای بررسی انواع اختلالات و ناهنجاری ها به مراکز بهداشتی ارجاع داده می شود می خواهیم با علایم بالینی عمومی اختلالات دوران نوزادی آشنا شویم برخی ناهنجاری ها جسمی و فیزیکی و برخی دیگر ذهنی و داخلی هستند که با تست های مختلف پس از تولد قابل شناسایی خواهند بود .

بیومارکرها مولکول هایی هستند که به طور طبیعی نیز در مایعات بدن وجود دارند و اندازه گیری آن ها می تواند برای بررسی فرآیندهای بیولوژیکی نرمال، وضعیت بیماری و یا پاسخ به درمان مورد استفاده قرار گیرد. بیومارکرهای اولیه متابولیت هایی هستند که در مسیر بیوشیمیایی یک فرآیند و طی یک بیماری خاص میزان آنها دستخوش تغییر شده و ارزش تشخیصی پیدا می کنند. در حالی که بیومارکرهای ثانویه، موادی هستند که تغییراتشان افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری متابولیک را مطرح می نماید.

? علایم بالینی عمومی اختلالات

تشخیص بالینی بیماریهای متابولیک بسیار مشکل است زیرا علائم آنها غیراختصاصی بوده و در بیماریهای دیگر نیز مشاهده می‌شوند. نوزادان مبتلا به بیماری های متابولیک معمولاً در بدو تولد نرمال هستند. اغلب اوقات نشانه های یک بیماری متابولیک ارثی غیراختصاصی و شبیه به عفونت خون یا بیماریهای مادرزادی قلب است. علائم و نشانه‌ها شامل خواب‌آلودگی، بی‌اشتهائی، تشنج و استفراغ بوده و ممکن است حتی چند ساعت بعد از تولد ظاهر شوند. ولی معمولاً اواخر هفته اول که نوزاد به مقدار کافی شیر خورده است ظاهر می‌گردند. بیماری های متابولیک نوزادی در صورت عدم درمان می توانند منجر به عقب ماندگی ذهنی، ناهنجاریهای شدید روانی و حتی مرگ نوزاد شوند.

Θ تظاهرات

• عموما به صورت ضعف، سستی و کما بروز می کنند. در این گروه معمولا یک دوره بی علامت وجود دارد که بسته به نوع اختلال، طول مدت آن متغیر است. پس از یک دوره بی علامتی، نشانه هایی همچون بی اشتهایی، بیحالی و کاهش سطح هوشیاری ظاهر می گردد و بدنبال آن اختلالاتی در تنفس و ریتم قلب بصورت کاهش تعداد ضربان قلب بوجود می آید. هیپوترمی (کاهش دمای بدن)، ترمور (لغوه)، برشهای عضلانی و نهایتأ کما با انقباضات نرمال یا شدید عضلانی پدیدار می شوند.

Θ تشنج

• تشنج بصورت ایزوله در بیماریهای متابولیک بسیار نادر است و صرفا در تشنج وابسته به کمبود پیریدوکسین، فولیک اسید، بیوتین و سوءجذب مادرزادی منیزیم دیده می شود که همگی درمان پذیر هستند. در حالی که در سایر بیماریهای متابولیک، تشنج اغلب با هیپوگلیسمی، کاهش سطح هوشیاری و کما همراه می باشد.

Θ عضلانی

• به اشکال مختلف نظیر ضعف عضلانی و گرفتگی های عضلانی بروز می کند.

Θ دیسمورفیسم ومالفورماسیونها (بد شکلی و ناهنجاری)

• برخی از بیماریهای متابولیک با دیسمورفیسم صورت همراه با ناهنجاری تظاهر می کنند.

Θ تظاهرات کبدی

• بیشتر به صورت نارسایی کبدی بروز می کند که علائم آن شامل زردی، افزایش آنزیم های کبدی، مرگ سلولهای کبدی، هیپوگلیسمی و تجمع مایع در حفره شکم می باشد.

Θ تظاهرات قلبی

• بزرگی قلب که اغلب همراه با ضعف عضلانی می باشد، عمدتا در اختلالات اسیدهای چرب دیده می شود. گاهی علائم قلبی تنها بصورت آریتمی یا اختلالات سیستم هدایتی قلبی دیده می شود.

Θ هیپرآمونمیا (افزایش آمونیاک خون)

• اختلالات عصبی حاد، تابلوی اصلی افزایش آمونیاک است و در راس تشخیص های افتراقی آن، اختلالات سیکل اوره و ارگانیک اسیداوری ها قرار دارند. زمان بروز هیپرآمونمیا کلید تشخیصی در برخی از بیماریهاست. بعنوان مثال در کمبود آنزیم پیرووات کربوکسیلاز و گلوتاریک اسیدوری تیپ ۲ ممکن است در ۲۴ ساعت اول عمر، هیپرآمونمی ظاهر شود. در حالی که در اختلالات سیکل اوره معمولا پس از ۲۴ ساعت اول و بدنبال تغذیه، افزایش آمونیاک مشاهده می شود. باید توجه داشت که هیپرآمونمیا مختص بیماریهای متابولیک نبوده، ممکن است در نوزادان نارس، نوزادان مبتلا به تبخال مادرزادی و اختلال کارکرد کبد هم دیده شود.

Θ اسیدوز متابولیک

• اسیدوز به حالتی اطلاق می شود که در آن pH خون به کمتر از ۷.۳۵ کاهش می یابد. این حالت می تواند منشا تنفسی یا متابولیکی داشته باشد. اسیدوز متابولیک (ناشی از افزایش سایر اسیدها در خون (اسید لاکتیک، اسید پیروویک و …) یافته شایع بسیاری از بیماریهای متابولیک است.

Θ هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)

• در اغلب اختلالات متابولیسم پروتئینها، کربوهیدراتها و اسیدهای چرب، کاهش قند خون مشاهده می گردد که در راس آنها به GSD می توان اشاره کرد. وجود یا عدم افزایش ترکیبات استونی خون به افتراق این بیماریها کمک می نماید.

Θ نارسایی چشمی

• مثل آب مروارید و آب سیاه

Θ سندرم مرگ ناگهانی نوزاد

Θتظاهرات گوارشی

•  بی اشتهایی
• استفراغ
• اسهال
• سوء جذب

 

منبع: دکتر سلام