بیماری فنیل کتونوری از تشخیص تا درمان

در مورد کودکانی که بیماری فنیل کتونوری PKU دیر تشخیص داده شده است چه باید کرد؟ چنانکه اشاره شد، بهترین زمان تشخیص بیماری فنیل کتونوری PKU هفته اول تا دوم تولد نوزاد است. کودک بیمار  در هر سنی که باشد، باید تحت مراقبت متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد، زیرا با تنظیم رژیم غذایی، وضع بیمار در هر مرحله از بیماری بهتر از وقتی است که رژیم رها شود. تنظیم رژیم غذایی نیز براساس غلظت خونی «فی» امکانپذیر خواهد بود.

آزمایش بر روی قطره خونی که از پاشنه پای نوزاد تهیه می­شود انجام می­گیرد. روش خونگیری، بسیار ساده و بدون ضایعه است. به این ترتیب که با وارد کردن یک سوزن ظریف و مخصوص (لانست) به پاشنه پای نوزاد، ۲ تا ۳ قطره خون او را بر روی کاغذ صافی مخصوص می­چکاند. بعد از خشک شدن کامل خون، کاغذ صافی برای انجام آزمایش به آزمایشگاه ارسال می­شود. در صورت مثبت بودن نتیجه آزمایش چه باید کرد؟ باید در نظر داشت که مثبت بودن نتیجه آزمایش همیشه دلیل بر ابتلای نوزاد به بیماری نیست. زیرا ممکن است کبد بعضی از نوزادان بخصوص آنهایی که نارس به دنیا آمده­اند در روزهای اول تولد هنوز به طور کامل فعال نشده باشد. در نتیجه «فی» خون آنها به طور طبیعی افزاش نشان می­دهد. ولی چند روز بعد که با رشد نوزاد، فعالیت کبد به وضع طبیعی برمی­گردد، نتیجه آزمایش خون اصلاح می­شود. بنابراین تمام آزمایش­های مثبت بعد از ۷ تا ۸ روز دوباره تکرار می­گردد تا نتیجه اول تایید شود. در این مدت و تا اخذ نتیجه نهایی، نوزاد را نباید از شیر مادر یا غذای متعارف او محروم نمود. جواب طبیعی در مرحله اول و یا دوم نشانه سلامت نوزاد است. ولی نتیجه مثبت در هر دو نوبت دلیل بر این است که نوزاد باید تا مدتی تحت نظر متخصص کودکان و کارشناس تغذیه قرار گیرد و با رژیم غذایی مخصوص مداوا شود.

بله. در صورتی که نوزاد در همان روزهای اول تولد مورد آزمایش خون قرار گیرد، بیماری او به موقع تشخیص داده می­شود و در این صورت با رژیم غذایی مناسب و با مراقبت­های لازم کاملاً کنترل خواهد شد. فرمول­های غذایی با «فی» کم تنها راه درمان این بیماران است و چنانچه این رژیم از هفته­های اول تولد آغاز شود، کودک به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد و زندگی کاملاً سالم خواهد داشت.

بله. در حقیقت دو گروه دیگر نیز از انجام این آزمایش بهره­مند می­شوند.

– کودکانی که به علت ابتلا به پی ک یو تحت رژیم غذایی قرار دارند. غلظت «فی» خون این افراد باید هر چند وقت یک بار، اندازه­گیری شود تا از حد قابل قبول تجاوز نکند.

– مادرانی که «فی» خون آنها غیرطبیعی و بالاست. جنین این مادران در معرض خطر ضایعات پیش از تولد قرار می­گیرد. بنابراین لازم است که مادران با «فی» بالا، قبل از تصمیم گرفتن به حاملگی، آزمایش­های لازم را انجام دهند تا در صورت لزوم رژیم غذایی خود را در دوران بارداری رعایت نمایند.

حروف U , P , K به ترتیب از کلمات PhenylKrtonUria فنیل کتینوری گرفته شده است. پ . ک . یو یکی از بیماری­های ژنتیکی است که به علت کمبود نوعی آنزیم در بدن نوزاد بوجود می­آید چون در ادرار مبتلایان به این بیماری موادی به نام فنیل کتون دفع می­شود به همین جهت بیماری را فنیل کتونوری نامیده­اند.

بیماری بیماری فنیل کتونوری PKU «پ . ک . یو» نوعی اختلال ارثی است که از هر دو والد یعنی پدر و مادر به فرزند منتقل می­شود. نوزا د مبتلا به علت کمبود آنزیم مخصوصی در کبد خود قادر به هضم فنیل آلاین نمی­باشد.

فنیل آلانین که بطور خلاصه فی خوانده می­شود، جزو مواد ضروری د ر سلامت انسان است. این ماده در ترکیب پروتئین­ها موجود است و با غذا وارد بدن می­شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیر مادر و شیر خشک­های معمولی باعث افزایش شدید غلظت خونی فی و تجمع آن در بافت­های مختلف بدن شده و بخصوص در مغز و اعصاب منجر به ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی پایدار می­گردد.

 بیماری فنیل کتونوری PKU در بدو تولد هیچگونه نشانه­ای ندارد. نوزاد در ۲ تا ۳ ماه اول زندگی ظاهرا سالم به نظر می­رسد. در عین حال، ظهور علائمی همچون عدم تمایل نوزاد به خوردن شیر، استفراغ بعد از خوردن شیر، بروز اگزما و جوش در سطح بدن، بور شدن موهای سر بدون سابقه ارثی وجود دارد. معمولاً عرق بدن و ادرار این نوزادان بوی زننده و بسیار نامطبوع کپک مانند دارد. این کودکان با علائم عقب ماندگی ذهنی، اغلب نا آرام و پر جنب و جوش بوده و تعادل عصبی خوبی ندارند. قدرت تکلم نها ضعیف و راه رفتنشان دچار مشکل می­شود که ممکن است برای همیشه باقی بماند.

تظاهرات بالینی بیماری تا ۵-۶ ماهگی بسیار گمراه کننده است. متاسفانه تشخیص آن وقتی عملی می­گردد که عقب ماندگی ذهنی کودک مسلم شده است.

در مواقع وجود بیماری با شروع معلولیت ذهنی مشخص می­شود. بنابراین تنها و بهترین راه تشخیص این بیماری فنیل کتونوری PKU اندازه گیری غلظت فی خون نوزاد در بدو تولد است.

این آزمایش، باید هر چه زودتر در روزهای اول تولد انجام گیرد. زیرا تاخیر در تشخیص بیماری از هفته سوم به بعد خطرناک بوده و ممکن است به ضایعه مغزی غیرقابل برگشت منتهی شود.

منبع : نی نی بان