آشنایی با گلبول‌ های قرمز داسی شکل

 

• بیماری سلول داسی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . این بدین معنی است که کودکان این بیماری را به ارث نخواهند برد مگر اینکه حداقل هردوی این والدین نسخه ای از این ژن را داشته باشند

بهترین و سالم‌ترین شکل برای گلبول‌های قرمز، گِرد و دیسکی شکل است. زیرا گلبول‌های گِرد راحت‌تر می‌توانند در بدن حرکت کنند. این سلول‌ها اکسیژن را به قسمت‌های مختلف بدن حمل می‌کنند و همان‌طور که حتماً می‌دانی، تمام بخش‌های بدن به اکسیژن نیاز دارند تا بتوانند وظایفشان را به درستی انجام دهند.

بیماری سلول داسی ناهنجاری است که روی سلولهای قرمز خون اثر می گذارد . سلولهای قرمز خون از پروتئینی به نام هوگلوبین برای حمل اکسیژن از ریه ها به سایر نقاط بدن استفاده می کنند .

به طور طبیعی سلولهای قرمز خون مدور و انعطاف پذیرند که امکان عبور آنها را از رگهای خونی باریک فراهم می کند .

مولکول هموگلوبین دو بخش دارد : قسمت α و β . بیماران با سلول داسی جهش در ژن موجود روی کروموزوم ۱۱ داشته که زیر واحد از پروتئین  β هموگلوبین را کد می کند. در نتیجه مولکول هموگلوبین به طور صحیحی شکل نمی گیرد . گلبول قرمز طبیعی شکل گرد و مقعر الطرفینی دارد . شکل نامنظم سلول داسی شکل سبب گیر افتادن آنها در رگهای خونی شده و حمل اکسیژن توسط آنها را غیر ممکن می سازد که این باعث درد و صدمه به ارگانها می شود .

افراد چگونه به این بیماری مبتلا می شوند ؟

بیماری سلول داسی به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد . این بدین معنی است که کودکان این بیماری را به ارث نخواهند برد مگر اینکه حداقل هردوی این والدین نسخه ای از این ژن را داشته باشند . افرادی که یک نسخه سالم و یک نسخه معیوب از این ژن را دارند، حامل بیماری محسوب می شوند . این افراد حامل از لحاظ علایم بالینی نرمال هستند اما می تواند این ژن معیوب را به فرزندان خود انتقال دهند .

نشانه های آنمی داسی شکل چیست ؟

بیماری آنمی داسی شکل از رسیدن اکسیژن به طحال ، کبد، کلیه ،ریه ، قلب یا سایر ارگانها جلوگیری می کند و عامل آسیب های بسیاری می باشد . بدون اکسیژن سلولهایی که این ارگانها را تشکیل می دهند از دست خواهند رفت . برای مثال اغلب طحال در این بیماران تخریب می شود که باعث از دست رفتن برخی از عملکردهای ایمنی شده و در نتیجه این بیماران اغلب عفونت های مداوم را تجربه می کنند .

طول عمر گلبولهای قرمز خون در آنمی داسی شکل به اندازه سلولهای قرمز طبیعی در خون نیست و در نتیجه در این افراد اغلب سلولهای قرمز کاهش یافته دارند . هنگامی هم که سلولهای داسی در عروق به دام می افتند سبب  اپیزودی از درد می شود .سایر علایم شامل : کاهش رشد ، سکته و یرقان به دلیل آسیب کبدی می باشد . به خاطر وجود مولفه های ذکر شده افرادی که این بیماری را دارند گستره زندگیشان به ۳۰ سال کاهش می یابد .

پزشک چگونه این بیماری را تشخیص می دهد ؟

در بسیاری از شهرها در ایلات متحده نوزادان از نظر این بیماری با یک تست ساده خون غربالگری می شوند . اگر این بیماری را هنگام تولد نتوان تشخیص داد میتوان از یک تستی به نام الکتروفورز هموگلوبین استفاده نمود . این تست چه فرد بیماری داسی شکل داشته باشد و یا اینکه او حامل ژن همگلوبین معیوب باشد مشخص خواهد شد.

این بیماری چونه درمان می شود ؟

کودکان و نوجوانان با این بیماری داسی شکل باید روزانه دوزی از پنی سیلین را برای جلوگیری از عفونت های بالقوه کشنده دریافت کنند .

پزشکان به افراد با بیماری آنمی داسی شکل توصیه می کنند به مقدار کافی استراحت نموده و آب زیادی بنوشند و از فعالیت های فیزیکی زیاد اجتناب نمایند. تزریق خون که سلولهای قرمز نرمال را برای بیمار فراهم می کند درمان متداول است .

در موارد شدیدی از بیماری افراد را با پیوند مغز استخوان می توان درمان کرد . این روند باعث جایگزینی سلولهای قرمز طبیعی در فرد می شود که بهتر است فرد اهداکننده از اقوام درجه یک مثل خواهر و برادر باشد .

نکات جالب در مورد آنمی داسی شکل :

سلولهای قرمز طبیعی عمری حدود ۱۲۰ روز دارند و این در حالی است که سلولهای داسی شکل عمری بین ۲۰-۱۰ روز دارند . در آمریکا این بیماری اغلب در آفریقایی های آمریکایی تبار بیشتر شیوع دارد . از هر ۵۰۰ کودک آفریقایی – آمریکایی در ایالات متحده ۱ نفر این بیماری را دارد .

این بیماری همچنین بین مردم آفریقا ، هند ،آسیای میانه و مدیترانه نیز شیوع دارد . وجود این بیماری در این مناطق شاید به دلیل این واقعیت است که حاملین این بیماری در برابر مالاریا مقاومت دارند .