جدیدترین مطالب پزشکی و سلامت در سایت پزشکین تبلیغات



نگاهی به سندرم داون (منگولیسم) بکنیم

 

1

 

  • سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد

سندرم داون که در گذشته مونگولیسم نیز نامیده می‌شد، یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل حضور تمام یا بخش از یک کروموزم اضافی در جفت کروموزم ۲۱ به وجود می‌آید.

این بیماری دارای علایم مختلف از جمله ناهنجاری‌های عمده و یا خفیف در ساختار یا عمل کرد ارگان‌ها می‌باشد. از جمله علایم عمده و زودرس که در تقریباً همه بیماران مشاهده می‌شود وجود مشکلات یادگیری و نیز محدودیت و تاخیر رشد و نمو می‌باشد.

نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده‌است که برای اولین بار این سندرم را در سال ۱۸۶۶ توصیف نمود. افراد مبتلا به سندرم داون توان ذهنی پایین تر از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند.

تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون دچار ناتوانی شدید ذهنی هستند. متوسط میزان بروز این سندرم مابین ۱ در ۶۰۰ تا یک در ۱۰۰۰ مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده‌است که این میزان در مادران جوان کم تر و باافزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر ۳۵ سال متولد می‌شوند.

علت:

تقسيم غير طبيعي در كروموزوم شماره ۲۱ است.

انواع سندرم داون :

–  شايعترين نوع سندرم داون كه تقريبا ۹۵ درصد از همه انواع آن راتشكيل مي دهد Nondisjunction   يا  نوع جدا نشده است كه هنگام تقسيم تخم يا اسپرم باعث به وجود آمدن۳ كروموزوم ۲۱ به جاي ۲ كروموزم مي شود،كه به آن تريزومي هم مي گويند.

– نوع ديگر Translocation يا جابجايي است كه در آن به هنگام تقسيم، يك قسمت از

كروموزوم ۲۱ جدا مي شود و به كروموزوم ديگر مي چسبد.اين نوع از سندرم داون

۳ تا ۴ درصد همه موارد است

–  Mosaicism نوع آخر است كه  تنها در ۱ تا ۲ درصد از همه انواع سندرم داون ديده  مي شود كه به علت تقسيم غير طبيعي در سلولهاي جنيني در ساعات اوليه است

و در اين نوع ،بعضي از سلول ها ۴۶ كروموزوم و بعضي ديگر ۴۷ كروموزوم دارند.

علائم :

– هیپوتونی عمومی (شلی عمومی بدن)

– استخوان پشت سری صاف و نامتقارن

– شکاف چشمی تنگ و مورب (شبیه موغولها)

– استخوانهای گونه بلند

– پلک سوم (Epicanthal fold )

– فاصله بیش از معمول بین دو چشم(  هایپرتلوریسم)

– کاتاراکت – استرابیسم – نیستاگموس – هیدرپس قرنیه

– صورت گرد و پهن و صاف – نیمرخ تخت

– پهن بودن تیغه بینی –  پل بینی مسطح – بینی کوچک

– قاعده بینی فرورفته و سوراخهای بینی کمی سر بالا

-دهان کوچک

– زبان بزرگتر از معمول و سطح آن شیارهای عمیق دارد.

(بزرگی زبان نسبت به دهان)

– گوش کوچک و گرد با ارتفاع کم  که نرمه آن به پوست چسبیده.

– وجود خط عرضی در کف دست (( Simian creaseکه موازی خط مفاصل انگشتان

و کف دست میباشد. (وجود یک خط افقی در کف دست بجای دو خط افقی)

– فقدان یکی از بندهای انگشتان و معمولا انگشت پنجم (Clinodactyly)

– Origin(شروع) انگشت اول از پائینتر است.

– انگشتان کوچک هستند و بسمت داخل انحنا دارند.

-گردن کوتاه- هنگام تولد پوست پشت گردن شل و چین خورده است.

– زیاد بودن فاصله بین انگشت شصت پا و انگشت کناری که بصورت شیاری

به کف پا امتداد یافته و به عقب کشیده میشود.

(این علامت شایعتر از خط افقی دست است)

– موهای بدن نازک و ظریف و تنک میباشد.

– عدم وجود رفلکس مورو

IQ=25-50 – (عقب ماندگی ذهنی شدید تا متوسط)

– در دوران نوزادی پوست بدن شل و قابل کشش بوده ،

ممکن است سیانوزه باشد و بعدا” رنگ پریده و یا چرب به نظر آید.

– شل بودن عضلات شکم

– شکم برآمده- ممکن است فتق نافی دیده شود.

– ناهنجاری لگن –  تغییر شکل و پهن بودن استخوانهای لگن

– وزن پایینتر ازسن جنینی در هنگام تولد

– در بدو تولد آرام و بیش از معمول می خوابد و معمولا هنگام گرسنگی برای شیر خوردن گریه نمی کند.

– ناهنجاریهای قلبی شایع (۶۰-۴۰) درصد می باشد.

– مردان معمولا عقیم و زنان دچار بلوغ دیررس و یا ئسگی زودرس می باشند

و در خانمها نسبت به افراد عادی باروری کمتر است  و ۵۰% احتمال بدنیا آمدن فرزند مبتلا  وجود دارد.

– طول عمر متوسط ۴۰ سال

– آندوکرین – اختلالات تیروئید (هیپو تیروئیدیسم)– آترزی روده – اختلالات مادرزادی قلبی و دیابت

-احتمال افسردگی و آلزایمر در این بیماران  بیشتر است.

– صرع

– اغلب کوتاه قد و چاق

– Imperforated Anus – مقعد سوراخ نشده- احتمال درگیری در دو جنس برا بر است.

تشخیص :

تشخيص قطعی سندروم داون با اتکا به مشخصات ظاهری نوزاد گاهی دشواراست

به همين دليل با انجام کاريوتايپ(Karyo Type)تشخيص قطعی مشخص می شود همچنین کاریوتیپ جهت تشخیص موارد تریوزومی آزاد و چسبیده کمک کننده بوده

وبدین ترتیب احتمال تکرار این سندرم را در فرزندان بعدی وحتی کودکان دیگر فامیل می توان تعیین نمود.

تشخیص در بارداری :

HCG – آلفا فتوپروتئین – استرادیول سه ماده ای هستند که در هنگام بارداری درخون مادر یافت شده و درهفته ۱۶-۱۸ بارداری با اندازه گیری و تطبیق آنها با جداول مخصوص سن بارداری می توان به برخی از بیماریهای مادرزادی مشکوک گردید که از جمله آنها سندرم داون می باشد.

آلفا فتوپروتئین در کبد و کیسه زرده جنین ساخته میشود و در سندرم داون کیسه زرده کوچکتر از حد معمول است لذا   کاهش آلفا فتوپروتئین را داریم.

استریول توسط جفت و کبد و آدرنال ساخته میشود و میزان آن در سندرم داون کاهش می یابد.

بتا HCG در سندرم دان افزایش می یابد.

نتايج مثبت حتما به معني اين نيست كه  جنين سندرم داون دارد بلكه مانند تست هاي غربالي ديگر به ما مي گويد كه بايد براي چه كساني آزمايشهاي دقيق تري انجام دهيم.

مهمترين آزمايش مرسوم آمنيوسنتز(بررسی کروموزومی بر روی مایع حاوی سلولهای جنینی که از مایع اطراف  جنین تهیه می گردد.) است كه  معمولا در هفته ۱۵ تا ۲۰ (۱۸-۱۴) بارداري انجام مي شود و نتايجش ۹۸ تا ۹۹  درصد صحيح است.

عوارض جانبی آمنیوسنتز:

– کرمپ (گرفتگی عضلانی)

– خونریزی

– عفونت

– لیک مایع آمنیوتیک

– افزایش خفیف سقط

نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS :

آزمايش ديگر نمونه گيري از پرزهاي كوريوني جفت يا CVS  است.كه سلول هايي از جفت مادر براي بررسي كروموزومي جدا مي كنند و در هفته ۱۰  تا ۱۲ بارداري انجام مي شود . نتايج آن هم ۹۸ تا ۹۹ درصد صحيح است.

سونوگرافی :

رایجترین یافته سونوگرافی در سندرم داون افزایش ضخامت چین پشت گردن میباشد.

سونوگرافي مي تواند مواردي از بيماري هاي قلبي مادرزادي يا انسداد هاي روده اي كه مي توانند با سندرم داون همراه باشد را نشان دهد.

بسیاری از متخصصان زنان و زایمان معتقدند که،عدم مشاهده استخوان بيني درسونوگرافي

درهفته هاي ۱۱ تا ۱۴ حاملگي شاخص مطمئني براي تشخيص سندرم داون در مراحل ابتدائي بارداري است.

چند نکته:

– افزایش بروز بیماری با بالا رفتن سن مادر به اثبات رسیده .

ریسک داشتن فرزندی با سندرم داون تا سن ۳۰سالگی تقریبا ثابت بوده وازآن پس بطور تصاعدی بالا میرود.

– سندرم‌ داون‌ بعنوان‌ شايعترين‌ اختلال‌ كروزومي‌شناخته‌ مي‌شود.

– بررسی اپیدمیولوژیک در ایران نشان میدهد که نسبت جنس مذکر به مونث ۲/۳ میباشد.

– تشخيص هيپوتيروئيديسم در مبتلايان به سندرم داون دشوار است.

زيرا اين بيماري يك اختلال شايع همراه با سندرم داون است و از طرفي علائم باليني هيپوتيروئيديسم ممكن است با علائم باليني «سندرم داون» اشتباه شود. بنابراين امروزه در كليه شيرخواران با سندرم داون بررسي TFT در بدو تولد، ۶ ماهگي، يكسالگي و بعد سالانه پيشنهاد مي‌شود. بيماري گريوز از ديگر اختلالات همراه با سندرم داون است

– زماني معتقد بودند كه به تمامي كوكان مبتلا به سندرم داون، حتي در صورت طبيعي بودن تست تیروئید ، هورمون   تيروئيدي داده شود ولي در مطالعات انجام شده اثر مثبتي از اين درمان ديده نشد حتي در افرادي كه TFT در حد پايين  نرمال مي‌باشد نيز بهبود شناختي مشاهده نشد(در واقع امروزه معتقدند مصرف هورمون‌هاي تيروئيدي، در صورت وجود هيپوتيروئيديسم در سندرم داون انديكاسيون دارد)

– خطر عود حدود یک درصد می باشد.

– خطر برای مادران زیر ۳۰ سال ۴/۱ درصد می باشد و در مادران مسنتر با همان افزایش سن است.

آلفا فیتو پروتئین ( AFP)

آلفافیتوپروتئین بطور معمول در خون مردان سالم و زنان غير باردار يافت نمي‌شود و یا ميزان آن بسيار اندک است. اندازه گیری سطح سرمی آلفا فیتوپروتئین در مادران حامله بخشی از آزمایشهای غربالگری است و از آن مي‌توان جهت تشخيص برخی بيماري‌ها و ناهنجاریهای جنین استفاده کرد مانند نواقص کانال نخاعی، انانسفالی ، سندروم داون و بیماریهای نادر مانند سندروم‌های کروموزومی (تريزومی) يا امفالوسل که يک نقص مادرزادی در ديواره شکمی است.

در مسدود شدن کانال نخاعی (Spinabifida)، چنانچه میزان AFP خون زودتر از ۱۵ هفتگی مورد بررسی قرار بگیرد، قابل اطمینان نیست. بابررسی AFP موجود در خون به همراه نتایج دو تست دیگر بنامهای «استریول» و HCG می‌توان سندروم داون (Down) را تشخیص داد.

هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل می گویند. این تست جهت اسکرین (تشخیص) مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی سرم خون مادر انجام می‌شود.

اسکرین جنین یک زن باردار جهت تشخیص سندروم داون: سطح پایین AFP در ۶۰ درصد موارد می‌تواند نشانه سندروم داون باشد اما هنگامی که نتایج تست AFP همراه با نتایج دو تست استریول و HCG مورد بررسی قرار گیرد، احتمال تشخیص سندروم داون تا ۸۰ درصد افزایش می‌یابد.

در صورتی که داروهای ضد انعقاد مانند آسپرین یا وارفارین مصرف می‌کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاههای مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می‌کند.

شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده‌است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می‌توان سن جنین را محاسبه کرد. انجام آمینیو سنتز نیز به منظور اندازه گیری AFP مایع آمینیون توصیه می‌شود.

در زنان باردار مقدار AFP در هفته چهاردهم بتدریج شروع به افزایش می‌کند. این حالت تا یکی دو ماه قبل از تولد ادامه یافته و سپس بتدریج کاهش می‌یابد. مقادیر AFP در زنان سیاهپوست معمولاً کمی بالاتر از زنان سفید پوست است. برای تخمین صحیح سن جنین لازم است مقدار AFP را بدقت اندازه گیری کرد.

اندازه نرمال مقدار AFP برای هر خانم بر اساس وزن، نژاد، وضعیت دیابت(یعنی اینکه آیا شخص نیاز به تزریق انسولین دارد) و سن جنین وی تنظیم شده‌است. اگر طی سونوگرافی تخمین سن جنین تغییر کند باید مقدار AFP را دوباره با آن تطبیق داد.

میانگین این اندازه تطبیق داده شده را MOM می‌نامند. مقدار MOM را برای خانم مورد آزمایش، نرمال در نظر می‌گیرند.

مقدار بالای AFP در یک زن باردار می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب بارداری، یک حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده. برای اصلاح Omphalocele یا نقص دیواره شکمی، نوزاد باید پس از تولد مورد عمل جراحی قرار بگیرد.

مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار مقدار پایین AFP می‌تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.

عوامل تأثیر گذار بر روی تست آلفا فیتو پروتئین : سیگار کشیدن باعث افزایش مقدار AFP خون می‌شود ؛ نگهداری بد و نامناسب خون در یخچال و آلوده بودن خون از دلایلی هستند که می‌توانند در نتایج تست اختلال ایجاد کنند.

AFP یک تست اسکرینیینگ است که احتمال وجود مشکلات را در جنین جستجو می‌کند. چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می‌شود.

سونوگرافی علاوه بر اینکه مواردی از قبیل چندقلویی زایی و تخمین سن جنین را مشخص می‌کند، علت افزایش مقدار AFP خون را هم نشان می‌دهد. در صورتی که با سونوگرافی نتوان علت AFP غیر طبیعی را تشخیص داد باید آمنیوسنتز انجام شود. مقدار AFP موجود در مایع آمینوتیک را می‌توان به کمک آمنیوسنتز اندازه گیری کرد.

غربالگری سه ماهه اول بارداری

شیوه انتخابی موسسه جهانی پزشکی جنین است و در بین هفته ۱۱ تا ۱۴ حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود.

در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود.

در صورت انجام در مراکز مورد تایید موسسه جهانی پزشکی جنین ۹۰ تا ۹۵ در صد دقت دارد.

غربالگری سه ماهه دوم بارداری

در صورت رعایت کلیه استانداردها تا بین ۷۵ تا ۸۵ در صد دقت دارد و در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده‌اند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.

غربالگری تجمعی

از ترکیب ریسک محاسبه شده در سه ماهه اول و دوم بدست می‌آید و در صورت رعایت همه استاندردها تا ۹۵ در صد دقت دارد. در این روش ریسک محاسبه شده سه ماهه اول به اطلاع مادر رسانده نمی‌شود و به همین دلیل در مواردی که ریسک محاسبه شده سه ماهه اول پرخطر تعیین شده عده‌ای خلاف موازین اخلاق پزشکی می‌دانند و آن را توصیه نمی‌کنند.

اشتراک:


نظر خود را بیان کنید