جدیدترین مطالب پزشکی و سلامت در سایت پزشکین



مشاوره ژنتیک قبل ازدواج برای چه افرادی ضروری می باشد

download (1)

دختر خانم ها و آقا پسرهای جوانی که قصد ازدواج دارید ، در این جا اطلاعاتی در مورد مشاوره ژنتیک در اختیار شما می گذاریم با ما باشید با مشاوره ژنتیک قبل ازدواج برای چه افرادی ضروری می باشد .

اختلالات ژنتیکی یک بازه چندین هزارموردی از بیماری‌ها را در برمی‌گیرند که آزمایش‌های تشخیص ژنتیک دوران بارداری می‌توانند از بروز آنها جلوگیری کنند.

با وجود گران بودن هزینه آزمایش ژنتیک در کشور و در غیاب سازمان‌های بیمه‌گر برای تحت پوشش قرار دادن تشخیص ژنتیک، به نظر می‌رسد باز هم کفه تروازوی پیشگیری، سنگین‌تر از خطر کردن و انجام ندادن آزمایش ژنتیک باشد. هرچند در این میان عدم توانایی پرداخت این هزینه‌ها توسط خانواده‌ها و عدم آگاهی از لزوم انجام آن، یکی دیگر از عوامل بروز این معلولیت‌هاست.

بارداری بویژه در ازدواج‌های خویشاوندی، بدون انجام آزمایش‌های ژنتیک راه رفتن بر روی لبه تیغ است؛ چراکه کسی از سلامت فرزند متولد شده در این ازدواج اطمینان ندارد؛ ازدواج‌هایی که همچنان بدون آگاهی از لازم بودن مراجعه به مشاور ژنتیک صورت می‌گیرند؛ مشاوره‌ای کم هزینه‌تر از آزمایش‌های ژنتیک که البته به گفته دکتر سیروس زینلی، ‌متخصص ژنتیک پزشکی برای همه زوج‌ها اجباری نیست.
 
کدام زوج‌ها در اولویت انجام مشاوره ژنتیک هستند؟

این عضو انجمن علمی ژنتیک پزشکی کشور ضمن توضیح درباره مشاوره ژنتیک، ‌با اشاره به موارد خاصی که باید این آزمایش‌ها انجام شوند، گفت: مشاوره ژنتیک در دو فاز است؛ یا خانواده بچه دارند یا ندارند.این مشاوره به معنی صحبت با پدر و مادر قبل از ازدواج یا زمانی که زوجین تصمیم به بچه‌دار شدن گرفته‌اند، است. همچنین در صورت داشتن کودک مبتلا به اختلالات ژنتیکی یا در مواردی که فرد مبتلایی در خانواده یا فامیل وجود داشته باشد نیز این مشاوره باید انجام شود. در این مشاوره فامیل یا غریبه بودن زوجین، از یک روستا بودن، نسبت آنها با یکدیگر، داشتن فرزند و تعداد و وضعیت آنها و همچنین درباره تمام آشنایان سببی و نسبی سوال می‌شود.

در سایت پزشکین وی افزود: اگر فرزند مبتلایی وجود داشته باشد، قضیه کمی فرق می‌کند؛ اگر مبتلا باشد یک فرآیند و اگر نباشد یک فرآیند دیگر صورت می‌گیرد. ابتدا پزشک کودک را معاینه بالینی می‌کند و اگر لازم باشد تست‌های خاصی انجام می‌گیرد. ما در مشاوره ژنتیک به دنبال این هستیم که آیا خطری خانواده را تهدید می‌کند یا خیر؟

زینلی خانواده‌هایی که در آنها سقط مکرر، نازایی و مرده‌زایی، تولد نوزادی با مشکل ژنتیکی چه مرده و چه زنده را در اولویت مشاوره ژنتیک عنوان کرد و گفت: در این خانواده‌ها این مورد که چقدر احتمال دارد خانواده دوباره در معرض خطر قرار گیرد، سنجیده می‌شود که در صورت لزوم بدانیم باید چه اقداماتی صورت گیرد.

وی با اشاره به مواردی که در صورت وجود آنها خانواده در معرض خطر دارد و باید به مشاور ژنتیک مراجعه کند،‌ گفت: هر بیماری‌ای که پزشکان در آن ابهام داشته باشند و علت آن را ندانند و همچنین بیماری‌ای که ژنتیکی باشد یا به صورت مشخص اتفاقی رخ نداده باشد، مهم است و مد نظر قرار داده می‌شود. مشاوره ژنتیک همکاری تنگاتنگی با آزمایشگاه ژنتیک و پزشکان متخصص دارد.

وی افزود: بیشتر از هر موردی به مشاوره ژنتیکی که خانواده در معرض خطر هستند، اعتقاد داریم؛ چه قبل از ازدواج و چه بعد از آن. مثلا در صورتی که در فامیل، پدر و مادر، خواهر و برادر مشکلی وجود داشته باشد، فرد در معرض خطر است و باید مشاوره ژنتیک انجام دهد و بر اساس مشاوره ژنتیک مشخص شود که فرد در معرض خطر قرار دارد یا خیر. اگر پدر و مادر شخص، فامیل هستند و خواهر و برادری با یک بیماری ژنتیکی دارد و می‌خواهد با یک غریبه ازدواج کند و همچنین نمی‌داند که در معرض خطر است یا نه، در این شرایط مشاور ژنتیک می‌تواند او را راهنمایی کند.

زینلی همچنین درباره زوج‌هایی که مشکلی درزمینه اختلالات ژنتیکی و… در خانواده یا فامیل ندارند گفت: در حالت عادی اگر کسی مشکلی قبل از ازدواج و بعد از آن نداشته باشد، فقط برخی بیماری‌های ژنتیکی شایع بررسی می‌شوند. اگر دختر و پسری در فامیل هیچ مشکلی نداشته باشند، مشاور ژنتیک فقط برخی اطلاعات می‌گیرد و کار خاصی نمی‌کند؛ به دلیل اینکه بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی خود به خود اتفاق می‌افتند و زمان آن مشخص نیست. البته برخی بیماری‌های شایع مثل تالاسمی در قبل از ازدواج و در دوره بارداری و همچنین برخی بیماری‌هایی که معروف به سندرم هستند مثل سندوم داون و … به بررسی نیاز دارند. در کنار این اگر خانواده مشکلی نداشته باشد، نباید نگران باشیم.

این متخصص ژنتیک پزشکی ادامه داد: در بدو تولد نیزغربالگری بیماری PKU صورت می‌گیرد که از هر ۹۰۰۰ نفر یک نوزاد به آن مبتلا می‌شود، ولی بسیار صدمه زننده و مشکل‌زا است . در چنین شرایطی خانواده در صورت داشتن فرزند مبتلا به PKU باید مورد مشاوره ژنتیک قرار گیرد.

آزمایش عمومی برای زوج‌ها نداریم

زینلی با اشاره به نگرانی برخی زوج‌ها که در خانواده یا فامیل خود هیچ سابقه‌ای از بیماری‌های ژنتیکی ندارند، افزود: اگر یک زوج مشکلی در فامیل نداشته باشند و خودشان هم دچار هیچ مشکلی نباشند، در صورت تمایل به ازدواج و بچه‌دار شدن و از روی نگرانی می‌خواهند مشاوره ژنتیک انجام دهند، هیچ آزمایش ژنتیکی برای آنها لازم نیست. این آزمایش یک آزمایش روتین نیست که برای همه درخواست شود . تنها آزمایش ژنتیکی که در کشور باید همه مقدماتی آن را انجام دهند، تالاسمی است.

وی اظهار کرد: ما آزمایش ژنتیک عمومی برای همه نداریم و اگر مرکزی این کار را می‌کند، تخلف است. آزمایش کاریوتایپ یک آزمایش روتین قبل از ازدواج نیست و با وجود هزینه بالا، بیماری خاصی را نشان نمی‌دهد. از هر ۵۰۰ نفر یک نفر ممکن است مشکل داشته باشد. آن یک نفر هم اگر تشخیص داده شود کار خاصی برایش نمی‌توان انجام داد. کسانی که قبل از ازدواج یا بارداری بدون هیچ دلیل خاصی و فقط از روی تشویش و نگرانی مشاوره ژنتیک انجام می‌دهند نیاز به هیچ آزمایش ژنتیکی ندارند.

زینلی احتمال معلولیت فرزند‌ بعدی یک خانواده که یکی از فرزندان آنها دچار معلولیت است را در بیشترین حالت ۲۵ تا ۵۰ درصد دانست و گفت: مثلا اگر زن و شوهری فرزند مبتلا به بیماری PKU داشته باشند احتمال اینکه فرزند بعدی نیز مبتلا به PKU باشد یک چهارم است. هیچ کس هم تا قبل از انجام آزمایش ژنتیک متوجه نمی‌شود که فرزند بعدی معلول خواهد بود یا خیر. خانواده باید فوق‌العاده مراقب باشند که بی‌توجهی به آزمایش‌های ژنتیک می‌تواند برایشان خیلی گران تمام شود.

وی به خانواده‌ها توصیه کرد: توصیه ما به این خانواده‌ها این است که قبل از اقدام به هر کاری و بعد از مراجعه به پزشک، مشاوره ژنتیک انجام دهند و بعد از آن، مشاور ژنتیک به آنها توصیه می‌کند که آزمایش ژنتیک انجام دهند.

$TXT

این عضو انجمن ژنتیک پزشکی کشور با اشاره به بالا بودن هزینه آزمایش‌های ژنتیک و تحت پوشش بیمه نبودن این آزمایش‌ها، گفت: هزینه یک آزمایش ژنتیک بالا است. یک آزمایش از ۳۰۰هزار تومان تا حدود دو میلیون ۵۰۰هزار تومان هزینه دارد. بعضی از این آزمایش‌ها تحت پوشش بیمه هستند، اما این موارد بسیار کم است. ضرر اصلی در این مورد متوجه سازمان‌های بیمه‌گرمی‌شود. چون این سازمان‌ها در مقاومت با تحت پوشش قرار ندادن این آزمایش‌ها، باعث می‌شوند این کودکان به دنیا آیند. یک فرزند معلول نیز ۲۰ تا ۱۰۰ برابر هزینه تشخیص قبل از تولد برای بیمه‌ها هزینه دارد.

زینلی ادامه داد: مثلا در مورد بیماری CS که کودکان مبتلابه آن دائم درگیر بیماری‌های ریوی و گوارشی هستند، بیمار باید به طورمداوم به بیمارستان مراجعه کند و خانواده او یک عمر درگیر او شوند. از کار افتادگی پدر و مادر و هزینه‌های درمانی مادام‌العمر این بیماری نیز را باید به مجموع هزینه‌ها افزود. درحالی که با یک هزینه نسبتا معتدل می‌شود از تولد این فرزند جلوگیری کرد. از نظر شرعی، قانونی و آزمایشی این امکان فراهم است و فقط به همت بیمه‌ها نیاز است.

نکته : زوجین گرامی پزشک متخصص هر آزمایشی را تجویز می کند حتما انجام دهید تا از متولد شدن کودک ناقص جلوگیری کنید .

اشتراک:


نظر خود را بیان کنید



امتیاز گوگل یادتون نره :)