جدیدترین مطالب پزشکی و سلامت در سایت پزشکین تبلیغات



علت بیماری سندرم بارتر چیست ؟

 

 

سندرم بارتر به گروهی از بیماریهای نادراشاره دارد که  کلیه ها را تحت تاثیر قرار می دهد . پنج ژن ناقص  شناخته شده  در مبتلا به سندرم بارتر وجود دارد.این بیماری یک نقص در توانایی کلیه برای ایجاد سدیم ایجاد می کند. افراد مبتلا به سندرم بارتر از طریق ادرار سدیم زیادی از دست میدهد. این امر باعث افزایش سطح هورمون آلدوسترون می شود و باعث می شود که کلیه ها  پتاسیم بیش از حد  بدن را از بین ببرند. این است که به عنوان هدر رفتن پتاسیم شناخته شده است.

سندرم بارترBartter شامل گروه اختلالاتی است که با هیپوکالمی،الکالوزمتابولیک و هیپرکلسیوری و از دست دادن نمک تظاهر میکنند.

دوفرم کلینیکی دارد یکی نوع Antenatal که سندرم هیپرپروستاگلاندین E هم نامیده میشود و به طور تیپیک در شیرخوارگی تظاهر میکند وتظاهرات شدیدی نسبت به نوع کلاسیک داردوشامل پلی هیدرامنیوس مادر و از دست دادن نمک در دوره نوزادی و حملات شدید دهیدراتاسیون راجعه میباشد.نوع دیگر سندرم بارتر کلاسیک است که در کودکی خودرابا FTT وسابقه حملات مکرر دهیدراتاسیون نشان میدهد.

در آزمایشی که برای اینها درخواست میکنیم هیپوکالمی،الکالوز متابولیک و هیپرکلسیوری یافت میشود وناشی از اختلال انتقال سدیم ،کلروپتاسیم در شاخه صعودی قوس هنله است.از دست دادن سدیم و کلر وکاهش حجمی که متعاقب آن در بدن رخ میدهد محور Renin-angiotensin  II aldosterone(RAA)

راتحریک میکند.آلدوسترون باعث تسریع برداشت سدیم از ادرار وترشح پتاسیم در ادرار میشود و هیپوکالمی را تشدید میکند همچنین باعث تحریک ترشح یون هیدروزن در قسمت دیستال نفرون شده و آلکالوز متابولیک را بدتر میکند.هیپوکالمی باعث تحریک سنتز پروستاگلاندین میشود  که به نوبه خود باعث فعال شدن محور RAA میگردد.سندرم بارتر با ۵اختلال ژنتیک مشخص در انتقال دهنده های قوس هنله همراه است.در سابقه حاملگی اینها پلی هیدرامنیوس همراه با( یا بدون) تولد به صورت نارس وجود دارد.فرم صورت به صورت سه گوش و گوشهای برجسته،چشمهای بزرگ همراه با استرابیسم در معاینه اینها دیده میشود.هم خونی والدین آنها نشانه وجود یک اختلال اتوزومی مغلوب است.

کودکان بزرگتر سابقه حملات پلی اوری عود کننده همراه با دهیدراتاسیون ، ,   FTTو اختلالات بیوشیمیایی کلاسیک شامل آکالوز متابولیک هیپوکالمیک دارند.مقدار سدیم و پتاسیم و کلسیم ادرار بطور تیپیک افزایش دارد.رنین،آلدوسترون وپروستاگلاندین E سرم افزایش قابل توجه دارد.فشار خون نرمال است ولی مبتلایان به فرم Antenatal از دست دادن نمک دارند و منجربه دهیدراتاسیون و هیپوتانسیون میشود.فونکسیون کلیه ها نرمال است.اینها در اثر هیپرکلسیوری دچار نفروکلسینوز میشوند که در سونوگرافی قابل مشاهده است.در دوره نوزادی با هیپوکالمی شدید،هیپرکلسیوری والکالوزمتابولیک به این بیماری فکر میکنند.از نظر هیستولوزیک هیپرپلازی دستگاه ژوگستاگلومرولردارند.

استفراغ مزمن هم تصویر کلینیکی مشابه سندرم بارتر میدهد ولی با اندازه گیری کلراید ادرار که درسندرم بارتر بالا و در بیمارانی که استفراغ مزمن دارند پایین است افتراق داده میشود.استفاده مزمن از Loop diuretics نیز اختلال بیوشیمیایی شبیه سندرم بارتر میدهد.برای درمان از دهیدراتایسون اینها پیشگیری میکنیم ،هیپوکالمی را اصلاح کرده و دیورتیک هایی که پتاسیم را حفظ میکنند(آنتاگونیست های آلدوسترون)تجویز میکنیم.باوجود درمان مناسب پتاسیم سرم ممکن است به حد نرمال نرسد.به شیر خواران و کودکان کوچک رزیم با سدیم بالا میدهیم.

ایندومتاسین که یک ممانعت کننده پروستاگلاندین است میتواند موثر باشد.اگر هیپومنیزیمی داشته باشند اصلاح میکنیم.با مراقبت و درمان و پیگیری پیش آگهی این بیماران معمولا خوب است.ولی در تعداد کمی هیپوکالمی مزمن و نفروکلسینوز ودرمان طولانی با ایندومتاسین میتواند به نفریت مزمن انترستیسیل و نارسایی مزمن کلیه بیانجامد.

اشتراک:


نظر خود را بیان کنید